На протяжении нескольких десятилетий болезнь Вильсона–Коновалова (БВК) остается в фокусе внимания широкого круга специалистов: гепатологов, терапевтов, неврологов, генетиков и др. Однако несмотря на значительный прогресс в понимании ее молекулярных основ, одной из ключевых нерешенных проблем остается установление четких корреляций между генотипом и клиническим фенотипом заболевания. Целью работы было выявить закономерности между генетическими вариантами в гене ATP7B и клиническими проявлениями БВК на основе метода секвенирования нового поколения. В работе использовали данные 81 пациента с БВК, которых наблюдали в период с 2015 по 2019 гг. Молекулярно-генетическое исследование образцов биоматериала (кровь) проводили методом NGS. При анализе результатов молекулярно-генетического исследования методом таргетного NGS выявлен 31 патогенный вариант. Наибольшую частоту имели варианты: c.3207C>A (p.His1069Gln) — 51,85% аллелей, c.3190G>A (p.Glu1064Lys) — 8,64% аллелей и c.3402delC (p.Ala1135fs) — 6,17% аллелей. Установлена умеренная корреляция генотипа и фенотипа: патогенные варианты (нонсенс, фреймшифт, сплайсинг) в гомо- или компаунд-гетерозиготном состоянии ассоциированы с тяжелым поражением печени, выраженной степенью цирроза и более низким уровнем холинэстеразы. Полученные данные подчеркивают важность молекулярно-генетической диагностики для уточнения диагноза БВК и прогнозирования тяжести течения заболевания.