2026 / 02

DOI: 10.24075/vrgmu.2026.012
Авторские права: © 2026 принадлежат авторам. Лицензиат: РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

NGS-технологии как инструмент диагностики и оценки тяжести патологического процесса при болезни Вильсона–Коновалова

М. С. Балашова1,2 , Н. А. Жученко1 , И. Г. Тулузановская1 , О. С. Глотов3,4,5 , О. С. Сенина1 , Т. М. Игнатова6 , А. Ю. Асанов1
Информация об авторах

1 Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Россия

2 Российский научный центр хирургии имени Б. В. Петровского, Москва, Россия

3 Московский научно-практический центр лабораторных исследований, Москва, Россия

4 Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта, Санкт-Петербург, Россия

5 Федеральный научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства России, Санкт-Петербург, Россия

6 Государственный научный центр Российской Федерации — Федеральный медицинский биофизический центр имени А. И. Бурназяна, Москва, Россия

Для корреспонденции: Инна Геннадьевна Тулузановская
ул. Еланского, д. 2, строение 2, г. Москва, 119435, Россия; ur.liam@77t_anni

Информация о статье

Вклад авторов: М. С. Балашова — курация пациентов, анализ данных NGS, написание статьи; Н. А. Жученко — обзор и анализ литературы, написание статьи; И. Г. Тулузановская — курация пациентов, анализ литературы, обработка и написание статьи; О. С. Глотов — подготовка данных молекулярно-генетического исследования, редактирование статьи; О. С. Сенина — работа с данными, редактирование статьи; Т. М. Игнатова — анализ литературы, редактирование статьи; А. Ю. Асанов — анализ литературы, написание и редактирование статьи.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом Сеченовского университета (протокол № 07-23, от 27 апреля 2023 г.). Все участники исследования либо их законные представители подписали добровольное информированное согласие на участие в научном исследовании.

Статья получена: 24.02.2026 Статья принята к печати: 11.03.2026 Опубликовано online: 01.04.2026
|
  1. Ferenci P, Caca K, Loudianos G, et al. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease: A European reference network for rare liver diseases (ERN RARE-LIVER) expert consensus statement. J Hepatol. 2023; 79 (2): 508–21. DOI: 10.1016/j.jhep.2023.04.011.
  2. Chang IJ, Hahn SH. The genetics of Wilson disease. Handb Clin Neurol. 2017; 142: 19–34. DOI: 10.1016/B978-0-444-63625-6.00003-3.
  3. Przybyłkowski A, Gromadzka G, Członkowska A. Genotype-phenotype correlation in Wilson’s disease. J Neurol. 2014; 261 (8): 1467–473. DOI: 10.1007/s00415-014-7391-3.
  4. Couchonnal E, Bouchard N, Poupon J, et al. Genotype–phenotype correlations in a large cohort of Wilson disease patients in France. J Hepatol. 2024; 80 (3): 416–25. DOI: 10.1016/j.jhep.2023.11.020.
  5. Xie JJ, Wu ZY. Wilson’s disease in China. Neurosci Bull. 2017; 33 (3): 323–30. DOI: 10.1007/s12264-017-0100-8.
  6. Lepori MB, Zappu A, Incollu S, et al. Mutation analysis of the ATP7B gene in a new group of Wilson’s disease patients: contribution to diagnosis. Mol Cell Probes. 2012; 26 (4): 147–50. DOI: 10.1016/j.mcp.2012.03.007.
  7. Lu Y, Zhang J, Li R, et al. Genotype-phenotype correlation in 1337 patients with Wilson disease. Liver Int. 2023; 43 (8): 1745–56. DOI: 10.1111/liv.15627.
  8. Рыжкова О. П., Кардымон О. Л., Прохорчук Е. Б., Коновалов Ф. А., Масленников А. Б., Степанов В. А., и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019; 18 (2): 3–23.
  9. Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17 (5): 405–24. DOI: 10.1038/gim.2015.30.
  10. Тулузановская И. Г., Балашова М. С., Жученко Н. А., Розина Т. П., Старостина Е. Е., Глотов О. С., и др. Клинико-генетическая база данных пациентов с болезнью Вильсона–Коновалова. Свидетельство о государственной регистрации базы данных РФ № 2024626180. 19.12.2024.
  11. Balashova MS, Tuluzanovskaya IG, Glotov OS, Glotov AS, Barbitoff YA, Fedyakov MA, et al. The spectrum of pathogenic variants of the ATP7B gene in Wilson disease in the Russian Federation. J Trace Elem Med Biol. 2020; 59: 126420. DOI: 10.1016/j.jtemb.2019.126420. Epub 2019 Oct 25.
  12. Socha P, Janczyk W, Dhawan A, Baumann U, D'Antiga L, Tanner S, et al. Wilson's Disease in Children: A Position Paper by the Hepatology Committee of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018; 66 (2): 334–44. DOI: 10.1097/MPG.0000000000001787.
  13. EASL Clinical Practice Guidelines on Wilson disease. J Hepatol. 2022; 77 (2): 545–71. DOI: 10.1016/j.jhep.2022.04.010.
  14. Ferenci P, Stremmel W, Członkowska A, et al. Age and sex but not ATP7B genotype effectively influence the clinical phenotype of Wilson disease. Hepatology. 2019; 69 (4): 1464–81. DOI: 10.1002/hep.30280.
  15. Подымова С. Д. Болезнь Вильсона–Коновалова. Особенности дебюта, течения заболевания, трудности диагностики, факторы прогрессирования. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2022; 204 (8): 77–83. DOI: 10.31146/1682–8658-ecg-204–8–77–83.
  16. Ganaraja VH, Holla VV, Pal PK. Current Management of Neurological Wilson's Disease. Tremor Other Hyperkinet Mov (NY). 2025; 15: 17. DOI: 10.5334/tohm.938.
  17. Garbuz M, Ovchinnikova E, Ovchinnikova A, Vinokurova V, Aristarkhova Y, Kuziakova O, et al. Spectrum of Pathogenic Variants of the ATP7B Gene and Genotype-Phenotype Correlation in Eastern Eurasian Patient Cohorts with Wilson's Disease. Biomedicines. 2024; 12 (12): 2833. DOI: 10.3390/biomedicines12122833.
  18. Ovchinnikova EV, Garbuz MM, Ovchinnikova AA, Kumeiko VV. Epidemiology of Wilson's Disease and Pathogenic Variants of the ATP7B Gene Leading to Diversified Protein Disfunctions. Int J Mol Sci. 2024; 25 (4): 2402. DOI: 10.3390/ijms25042402.
  19. Human Genom Mutation Database. Available from: https://portal.biobaseinternational.com/hgmd/pro/start.php.
  20. Gromadzka G, Schmidt HH, Genschel J, Bochow B, Rodo M, Tarnacka B, et al. Frameshift and nonsense mutations in the gene for ATPase7B are associated with severe impairment of copper metabolism and with an early clinical manifestation of Wilson's disease. Clin Genet. 2005; 68 (6): 524–32. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2005.00528.x.
  21. European Association for the Study of the Liver. EASL-ERN Clinical Practice Guidelines on Wilson's disease. J Hepatol. 2025: S0168-8278(24)02706-5. DOI: 10.1016/j.jhep.2024.11.007.
  22. Litwin T, Gromadzka G, Członkowska A. Monozygotic twins with Wilson’s disease: a detailed phenotypic description. Mov Disord. 2012; 27 (14): 1820–1. DOI: 10.1002/mds.25205/.
  23. Sandahl TD, et al. The prevalence and spectrum of ATP7B mutations in a large cohort. Hepatology. 2022; 76 (3): 745–57. DOI: 10.1002/hep.32445
  24. Stättermayer AF, et al. Genetic modifiers of clinical presentation in Wilson disease. Hepatology. 2022; 75 (4): 912–23. DOI: 10.1002/hep.32214.
  25. Weiss KH, et al. MTHFR and COMMD1 polymorphisms influence age at diagnosis in Wilson disease. J Hepatol. 2023; 78: S213 (EASL abstract).
  26. Pfeiffenberger J, et al. Sex-specific differences in presentation and outcome of Wilson disease. Liver Int. 2023; 43 (10): 2210–9. DOI: 10.1111/liv.15678.
  27. Roberts EA, Schilsky ML. Environmental and dietary influences on copper toxicity and Wilson disease. Hepatology. 2022; 76 (6): 1625–37. DOI: 10.1002/hep.32645.
  28. Dong Y, et al. Methodological issues in genotype-phenotype studies of Wilson disease. Hepatol Int. 2024; 18 (2): 412–20. DOI: 10.1007/s12072-023-10612-4.