ISSN Print 2070–7320
ISSN Online 2070–7339
НАУЧНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ РНИМУ ИМЕНИ Н. И. ПИРОГОВА
Авторские права: © 2026 принадлежат авторам. Лицензиат: РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
NGS-технологии как инструмент диагностики и оценки тяжести патологического процесса при болезни Вильсона–Коновалова
Информация об авторах
1 Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Россия
2 Российский научный центр хирургии имени Б. В. Петровского, Москва, Россия
3 Московский научно-практический центр лабораторных исследований, Москва, Россия
4 Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта, Санкт-Петербург, Россия
5 Федеральный научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства России, Санкт-Петербург, Россия
6 Государственный научный центр Российской Федерации — Федеральный медицинский биофизический центр имени А. И. Бурназяна, Москва, Россия
Для корреспонденции: Инна Геннадьевна Тулузановская
ул. Еланского, д. 2, строение 2, г. Москва, 119435, Россия; ur.liam@77t_anni
Информация о статье
Вклад авторов: М. С. Балашова — курация пациентов, анализ данных NGS, написание статьи; Н. А. Жученко — обзор и анализ литературы, написание статьи; И. Г. Тулузановская — курация пациентов, анализ литературы, обработка и написание статьи; О. С. Глотов — подготовка данных молекулярно-генетического исследования, редактирование статьи; О. С. Сенина — работа с данными, редактирование статьи; Т. М. Игнатова — анализ литературы, редактирование статьи; А. Ю. Асанов — анализ литературы, написание и редактирование статьи.
Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом Сеченовского университета (протокол № 07-23, от 27 апреля 2023 г.). Все участники исследования либо их законные представители подписали добровольное информированное согласие на участие в научном исследовании.
Статья получена: 24.02.2026
Статья принята к печати: 11.03.2026
Опубликовано online: 01.04.2026
|
Рис. Возраст пациентов на момент манифестации заболевания
Таблица 1. Динамика течения заболевания
Таблица 2. Выявленные варианты гена ATP7B
Примечание: адаптировано из [11].
Таблица 3. Распределение пациентов при группировке по потенциальному эффекту нуклеотидных последовательностей
Таблица 4. Информативность в зависимости от объема генетического исследования
